Akademik

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, insan genetiği alanında uzman personel yetiştirmek, genetik hastalıklar ile ilgili sağlık hizmeti sunmak, bu alanda bilimsel eğitim ve araştırmaların multidisipliner bir yaklaşım içinde gerçekleşmesini sağlamak, ayrıca tıp fakültesi öğrencilerine eğitim vermek amacıyla kurulmuştur. Toplumda sık görülen genetik hastalıkların yanı sıra nadir görülen genetik hastalıklar için de pek çok klinikten hastalar tıbbi genetik polikliniğine gönderilmektedir. Bu hastalara klinik değerlendirme sonrasında prenatal ve postnatal özgün testler yapılmakta ve kesin tanıya ulaşılmaya çalışılmaktadır.

Kalıtımla ilgili ilk çalışmalar 18. yüzyıldan itibaren başlamıştır, kalıtımın esaslarını ilk ortaya koyan bilim insanı Gregor Mendel olmuştur. Mendel rahip olarak bulunduğu manastırın bahçesinde bezelye bitkileri üzerinde yaptığı çalışmalarıyla kalıtım biliminin doğmasını sağlamıştır. Mendel yaptığı deneylerin sonuçlarını 1866 yılında "Bitki Melezleri Üzerinde Denemeler" adlı kitabında yayınladı. DNA’nın yapısı ilgili önemli buluşları olan Rosalind Franklin’in Acta Crystallographica’da iki A formu makalesinin çıkmasından bir gün sonra, 7 Mart 1953’te Watson ve Crick DNA’nın çift sarmallı modelini tamamladılar. Franklin’in ölümünden 4 yıl sonra Watson, Crick ve Wilkins DNA’nın yapısını çözdükleri için 1962’te Fizyoloji ve Tıp Nobel ödülü aldı. Wilkins ise DNA kırınım çalışmalarını başlattığı için Nobel ödülüne dahil edildi. Türkiye’deki insan genetiği çalışmaları ilk olarak 1930 yılında İstanbul Tıp Fakültesinde (Sadi Irmak, Perihan Çambel, Atıf Kansu ve İhsan Hilmi Antar) başlamış ve Prof. Dr. Sadi Irmak tarafından Veraset Biyolojisi adı altında bir de kitap yayınlanmıştır. Aynı Fakültede Dr. Reimann tarafından ilk tıbbi sitogenetik çalışmalarına 1958 yılında başlanmış ve daha sonra Prof. Dr. Gülten Erdoğan 1965 yılından itibaren çalışmalara devam etmiştir.Türkiye’de tıbbi genetik bilim dalı resmi olarak ilk kez 1966 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Prof. Dr. Bekir Sıtkı Şaylı tarafından kurulmuş ve daha sonra da diğer tıp fakültelerinde oluşturulmuştur. Daha sonra Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Yükseköğretim Kurulu Başkanlığının 06.07.2004 tarih ve 1137 sayılı kararı ile Dahili Tıp Bilimleri altında kurulmuştur. “1219 Sayılı Tababet ve Şuabatı Sanatlarının Tarzı İcrasına Dair Kanun” ve “Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi Yönetmeliği” ile klinik ve laboratuvar uygulamalar düzenlenmiştir. Bu yönetmeliğe göre hasta hizmeti, eğitim ve araştırma faaliyetleri sürdürülmektedir. 15.04.2015 tarihli ve 29327 sayılı Resmi Gazete'de yayımlanan "Bazı Kanun ve Kanun Hükmünde Kararnamelerde Değişiklik Yapılması Hakkında Kanun"un 5. Maddesi ile kurulan Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Senato Kararı ve YÖK onayı ile kurulmuştur.