Lütfen telefonunuzu dik konuma getiriniz.

Tanıtım

Genel Bilgiler

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, insan genetiği alanında uzman personel yetiştirmek, genetik hastalıklar ile ilgili sağlık hizmeti sunmak, bu alanda bilimsel eğitim ve araştırmaların multidisipliner bir yaklaşım içinde gerçekleşmesini sağlamak, ayrıca tıp fakültesi öğrencilerine eğitim vermek amacıyla kurulmuştur. Toplumda sık görülen genetik hastalıkların yanı sıra nadir görülen genetik hastalıklar için de pek çok klinikten hastalar tıbbi genetik polikliniğine gönderilmektedir. Bu hastalara klinik değerlendirme sonrasında prenatal ve postnatal özgün testler yapılmakta ve kesin tanıya ulaşılmaya çalışılmaktadır.


Tarihçemiz

Kalıtımla ilgili ilk çalışmalar 18. yüzyıldan itibaren başlamıştır, kalıtımın esaslarını ilk ortaya koyan bilim insanı Gregor Mendel olmuştur. Mendel rahip olarak bulunduğu manastırın bahçesinde bezelye bitkileri üzerinde yaptığı çalışmalarıyla kalıtım biliminin doğmasını sağlamıştır. Mendel yaptığı deneylerin sonuçlarını 1866 yılında "Bitki Melezleri Üzerinde Denemeler" adlı kitabında yayınladı. DNA’nın yapısı ilgili önemli buluşları olan Rosalind Franklin’in Acta Crystallographica’da iki A formu makalesinin çıkmasından bir gün sonra, 7 Mart 1953’te Watson ve Crick DNA’nın çift sarmallı modelini tamamladılar. Franklin’in ölümünden 4 yıl sonra Watson, Crick ve Wilkins DNA’nın yapısını çözdükleri için 1962’te Fizyoloji ve Tıp Nobel ödülü aldı. Wilkins ise DNA kırınım çalışmalarını başlattığı için Nobel ödülüne dahil edildi. Türkiye’deki insan genetiği çalışmaları ilk olarak 1930 yılında İstanbul Tıp Fakültesinde (Sadi Irmak, Perihan Çambel, Atıf Kansu ve İhsan Hilmi Antar) başlamış ve Prof. Dr. Sadi Irmak tarafından Veraset Biyolojisi adı altında bir de kitap yayınlanmıştır. Aynı Fakültede Dr. Reimann tarafından ilk tıbbi sitogenetik çalışmalarına 1958 yılında başlanmış ve daha sonra Prof. Dr. Gülten Erdoğan 1965 yılından itibaren çalışmalara devam etmiştir.Türkiye’de tıbbi genetik bilim dalı resmi olarak ilk kez 1966 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Prof. Dr. Bekir Sıtkı Şaylı tarafından kurulmuş ve daha sonra da diğer tıp fakültelerinde oluşturulmuştur. Daha sonra Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Yükseköğretim Kurulu Başkanlığının 06.07.2004 tarih ve 1137 sayılı kararı ile Dahili Tıp Bilimleri altında kurulmuştur. “1219 Sayılı Tababet ve Şuabatı Sanatlarının Tarzı İcrasına Dair Kanun” ve “Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi Yönetmeliği” ile klinik ve laboratuvar uygulamalar düzenlenmiştir. Bu yönetmeliğe göre hasta hizmeti, eğitim ve araştırma faaliyetleri sürdürülmektedir. 15.04.2015 tarihli ve 29327 sayılı Resmi Gazete'de yayımlanan "Bazı Kanun ve Kanun Hükmünde Kararnamelerde Değişiklik Yapılması Hakkında Kanun"un 5. Maddesi ile kurulan Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Senato Kararı ve YÖK onayı ile kurulmuştur.

Akademik Kadromuz

Prof. Dr. ALİ KARAMAN
Prof. Dr. ALİ KARAMAN
Başkan
Doç. Dr. ALPER GEZDİRİCİ
Doç. Dr. ALPER GEZDİRİCİ
Dr. Öğr. Üyesi AYÇA KOCAAĞA
Dr. Öğr. Üyesi AYÇA KOCAAĞA
Dr. Öğr. Üyesi MUSTAFA DOĞAN
Dr. Öğr. Üyesi MUSTAFA DOĞAN

Komisyonlarımız

Eğitim Kaynakları Komisyonu
  • Prof. Dr. Ali KARAMAN 

  • Doç. Dr. Alper GEZDİRİCİ

Müfredat Komisyonu

  • Doç. Dr. Alper GEZDİRİCİ

  • Dr. Öğr. Üyesi Mustafa DOĞAN

Ölçme ve Değerlendirme Komisyonu

  • Prof. Dr. Ali KARAMAN

  • Dr. Öğr. Üyesi Mustafa DOĞAN

Program Değerlendirme ve Akreditasyon Komisyonu

  • Doç. Dr. Alper GEZDİRİCİ

  • Dr. Öğr. Üyesi AYÇA KOCAAĞA

Tez, Bilimsel Araştırma ve Yayın Komisyonu

  • Doç. Dr. Alper GEZDİRİCİ

  • Dr. Öğr. Üyesi Mustafa DOĞAN

Eğitim Faaliyetlerimiz


Tıbbi Genetik AD’ da eğitim
• Tıp Fakültesi öğrencilerine,
• Diş Hekimliği Fakültesi öğrencilerine,
• Hemşirelik Yüksek Okulu öğrencilerine,
• Tıp Fakültesi Sonrası Tıbbi Genetik uzmanlık programı (4 yıl): Tıbbi Genetik ile ilgili çeşitli konular en son ve en güncel bilgiler doğrultusunda eğitim teorik olarak anlatılmakta ayrıca pratik ders saatlerinde;
Klinik genetik, sitogenetik ve moleküler genetik eğitimleri verilmektedir.
Dış rotasyonlar (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Kadın Hastalıkları ve Doğum AD, Nöroloji AD) yapılmaktadır.

Çalışma Konularımız

 
  • Üniversitemize bağlı Zeynep Kamil SUAM Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde klinik genetik, sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında aşağıda detayları sunulan tanı hizmetleri ve araştırma faaliyetleri yürütülmektedir.
  • Klinik genetik: Tıbbi genetik polikliniğine refere edilen hastalara klinik değerlendirme sonrasında özgün testler yapılmakta ve kesin tanıya ulaşılmaya çalışılmaktadır. Genetik hastalıklarda kesin tanı ise ailelere verilecek genetik danışmayı belirlemektedir.
  • Sitogenetik: Prenatal (amniyotik sıvı, fetal kan ve korion villus), postnatal (periferik kan, deri, gonad ve kemik iliği) ve postmortem (abort, cilt, plasenta, kord ve intrakardiyak kan) örneklerden hücre kültürleri, prometafaz/metafazlarda çeşitli bantlama teknikleri kullanılarak kromozom analizleri yapılmaktadır.
  • Moleküler sitogenetik (FISH ve a-CGH/mikroarray): Prenatal tanı amaçlı amniotik sıvı ve korion villus örneğinden sık rastlanılan anöploidilerin (Trizomi 21, Trizomi 13, Trizomi 18 ve XY) hızlı testleri çalışılmaktadır. Prenatal ve postnatal farklı doku örneklerinden mikrodelesyon ve mikroduplikasyon analizleri yapılmaktadır.
  • Moleküler genetik: Sık görülen genetik hastalıkların yanı sıra, nadir görülen genetik hastalıkların prenatal ve postnatal tanısı gerçekleştirilmektedir.